| <표3-1> 희귀.난치성 질환 코드별 질환명 | ||
| 선택 번호 |
분류코드 | 질환명 |
| 1 | A81 | 중추 신경계의 슬로우 바이러스 감염 |
| 2 | B20 | 감염성 및 기생충성 질환을 유발한 인체면역결핍바이러스 질환 |
| 3 | B21 | 악성신생물을 유발한 인체 면역결핍 바이러스 질환 |
| 4 | B23 | 기타 병태를 유발한 인체 면역결핍 바이러스 질환 |
| 5 | B24 | 상세불명의 인체 면역결핍 바이러스 질환 |
| 6 | C | 소아악성종양 |
| 7 | D | 소아양성종양 |
| 8 | D60 | 후천성 순수적혈구 무형성[적아구감소증] |
| 9 | D61 | 기타 무형성 빈혈 |
| 10 | D66 | 유전성 제8인자 결핍증 |
| 11 | D67 | 유전성 제9인자 결핍증 |
| 12 | D680 | 폰 빌레브란트 병 |
| 13 | D681 | 유전성 제 11인자 결핍증 |
| 14 | D682 | 기타 응고인자의 유전성 결핍증 |
| 15 | D684 | 후천성 응고인자 결핍증 |
| 16 | D76 | 림프세망조직 및 세망조직구성 계통을 침범하는 특정 질환 |
| 17 | D80 | 항체결손이 현저한 면역결핍증 |
| 18 | D81 | 합병성 면역결핍증 |
| 19 | D82 | 기타 주요 결손과 관련된 면역결핍증 |
| 20 | D83 | 공통 가변성 면역결핍증 |
| 21 | D84 | 기타 면역결핍증 |
| 22 | D86 | 사르코이드증 |
| 23 | E25 | 부신성기 장애 |
| 24 | E70 | 방향성 아미노산대사 장애 |
| 25 | E710 | 근이영양증 |
| 26 | E711 | 근긴장성 장애 |
| 27 | E712 | 선천성 근병증 |
| 28 | E713 | 달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증 |
| 29 | E72 | 아미노산 대사의 기타 장애 |
| 30 | E74 | 탄수화물 대사의 기타 장애 |
| 31 | E750 | GM2-강글리오사이드증 |
| 32 | E751 | 기타 강글리오사이드증 |
| 33 | E752 | 기타 스핑고지질증 |
| 34 | E753 | 상세불명의 스핑고지질증 |
| 35 | E754 | 신경 세로이드 리포푸스신증 |
| 36 | E755 | 기타 지질 축적 장애 |
| 37 | E756 | 상세불명의 지질축적 장애 |
| 38 | E76 | 글라이코스아미노글라이칸 대사 장애 |
| 39 | E77 | 당단백질 대사 장애 |
| 40 | E84 | 낭성 섬유증 |
| 41 | E85 | 아밀로이드증 |
| 42 | F00 | 알쯔하이머병에서의 치매 |
| 43 | F01 | 혈관성 치매 |
| 44 | F02 | 달리 분류된 기타 질환에서의 치매 |
| 45 | F03 | 상세불명의 치매 |
| 46 | F20 | 정신분열증 |
| 47 | G10 | 헌팅톤병 |
| 48 | G11 | 유전성 운동실조 |
| 49 | G120 | 유아성 척수성 근육위축, I형［베르드니히-호프만] |
| 50 | G121 | 기타 유전성 척수성 근육위축 |
| 51 | G122 | 운동신경원 질환 |
| 52 | G128 | 기타 척수성 근육위축 및 관련 증후군 |
| 53 | G129 | 상세불명의 척수성 근육위축 |
| 54 | G13 | 타 질환에서 일차적으로 중추신경계에 영향을 주는 전신성 위축 |
| 55 | G20 | 파킨슨병 |
| 56 | G35 | 다발성 경화증[多發性硬化症] |
| 57 | G41 | 간질 지속상태 |
| 58 | G61 | 염증성 다발 신경병증 |
| 59 | G700 | 중증 근무력증 |
| 60 | G702 | 선천성 및 발달성 근무력증 |
| 61 | G710 | 근이영양증 |
| 62 | G711 | 근긴장성 장애 |
| 63 | G712 | 선천성 근병증 |
| 64 | G713 | 달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증 |
| 65 | I423 | 심내막심근 (호산구성) 질환 |
| 66 | I424 | 심내막 섬유탄성증 |
| 67 | I675 | 모야모야 병(Moyamoya disease) |
| 68 | K50 | 크론 병[국한성 장염] |
| 69 | L100 | 심상성 천포창 |
| 70 | M080 | 연소자성 류마토이드 관절염 |
| 71 | M081 | 연소자성 강직성 척추염 |
| 72 | M083 | (혈청검사 음성인) 연소자성 다발성 관절염 |
| 73 | M300 | 결절성 다발동맥염 |
| 74 | M301 | 폐 침습성 다발동맥염[처그-스트라우스] |
| 75 | M302 | 연소자성 다발동맥염 |
| 76 | M310 | 과민성 혈관염 |
| 77 | M311 | 혈전성 미세혈관병증 |
| 78 | M312 | 치사 중앙선 육아종 |
| 79 | M313 | 베게너 육아종증 |
| 80 | M314 | 대동맥궁 증후군[다까야수] |
| 81 | M32 | 전신성 홍반성 루푸스 |
| 82 | M33 | 피부다발근염 |
| 83 | M34 | 전신성 경화증 |
| 84 | M350 | 건조 증후군[쇼그렌] |
| 85 | M352 | 베체트 병 |
| 86 | M353 | 류마티스성 다발성근통 |
| 87 | M354 | 미만성 (호산성) 근막염 |
| 88 | M355 | 다소성 섬유경화증 |
| 89 | M356 | 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] |
| 90 | M357 | 과운동성 증후군 |
| 91 | M45 | 강직성 척추염 |
| 92 | N18 | 만성 신부전 |
| 93 | N251 | 신성 요붕증 |
| 94 | P22 | 신생아의 호흡 곤란 |
| 95 | Q07 | 신경계의 기타 선천성 기형 |
| 96 | Q20 | 심방실 및 연결의 선천성 기형 |
| 97 | Q22 | 폐동맥 및 삼첨판의 선천성 기형 |
| 98 | Q23 | 대동맥 및 승모판의 선천성 기형 |
| 99 | Q245 | 관상동맥 혈관의 기형 |
| 100 | Q255 | 폐동맥 폐쇄 |
| 101 | Q26 | 대정맥의 선천성 기형 |
| 102 | Q90 | 다운 증후군 |
| 103 | Q91 | 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군 |
| 104 | Q96 | 터너 증후군 |